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Dia Mundial das Doenças Raras - 28 de fevereiro


 

O intuito da data é sensibilizar a área da saúde, a população em geral e os governantes, sobre a existência e os cuidados necessários com essas doenças.

Doença rara é aquela que afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes em todo o mundo.

De acordo com o Ministério da Saúde, elas possuem diversidade de sinais e sintomas, que podem variar de pessoa para pessoa e simular doenças comuns, o que dificulta o diagnóstico. Desta forma, o sofrimento clínico e psicossocial dos pacientes é elevado, assim como os de suas famílias.

Estima-se que, só no Brasil, cerca de 13 milhões de indivíduos sofrem com doenças raras: 80% dos casos têm vínculos genéticos - apesar de haver outros fatores que podem contribuir para o seu aparecimento. Contudo ainda não se sabem todas as causas e origens deste tipo de patologia - que também pode surgir a partir de infecções bacterianas ou virais, e até infecções alérgicas e ambientais.

As doenças raras não têm cura e são crônicas, incapacitantes e progressivas, podendo levar à morte. No entanto, o tratamento adequado é capaz de reduzir os sintomas, complicações, agravamentos e evolução da doença.  

Este é o intuito do trabalho do Dr. Beny Schmidt, médico patologista brasileiro, especializado em doenças neuromusculares que tem se dedicado ao estudo e diagnóstico desde o início da sua carreira.

Através do Laboratório de Patologia Neuromuscular da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), onde é chefe e fundador.

Dr. Schmidt e sua equipe são responsáveis pelo maior acervo de doenças musculares do mundo, com mais de 12 mil biópsias realizadas. 

O especialista também fundou a ala de Medicina Preventiva e Tratamento de Doenças Neuromusculares, para tratar pessoas com doenças degenerativas - algumas, consideradas raras, como a esclerose lateral amiotrófica, esclerose múltipla, dentre outras - através da inteligência neuromuscular, medicina humanista e equipe multidisciplinar.

O trabalho do Dr. Beny Schmidt tem contribuído para o avanço da pesquisa em doenças neuromusculares no Brasil, fornecendo novas informações sobre essas patologias para outros profissionais da saúde.

Por fim, seu trabalho ajuda na identificação precoce dessas doenças, permitindo o alívio do sofrimento dos pacientes e o tratamento adequado, com medidas de melhorias de vida, por meio de tratamentos para a reabilitação, alinhados com ganhos de massa muscular, maior autonomia e recuperação de movimentos.

Dr. Beny Schmidt

Dr. Beny Schmidt é médico patologista brasileiro, especializado em doenças neuromusculares e tem se dedicado ao estudo e diagnóstico de patologias musculares desde o início de sua carreira.

É chefe e fundador do Laboratório de Patologia Neuromuscular da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP).

Seu trabalho tem sido reconhecido em todo o mundo, com prêmios e homenagens por suas contribuições à medicina.

Dr. Beny tem publicados artigos em revistas científicas e livros sobre doenças musculares e patologias.

Seu trabalho tem sido uma fonte de inspiração para outros profissionais da saúde em todo o mundo.

Sua maior referência é Benjamin José Schmidt, de quem é filho. Um médico pediatra que teve grande destaque na medicina brasileira; considerado o responsável por introduzir no país o teste do pezinho - um exame simples que permite detectar precocemente várias doenças metabólicas que atingem crianças, e por salvar milhares de vidas todos os anos, especialmente de crianças que sofrem de doenças genéticas raras e que, sem o teste, poderiam não ser diagnosticadas até que os sintomas se tornassem graves.

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